Nella letteratura scientifica in ambito biomedico, dal 2006, è stato introdotto l’acronimo DSD (disordini dello sviluppo del sesso) per indicare quelle “condizioni congenite in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico è atipico”.  La terminologia in questo campo è in continua evoluzione con una costante attenzione verso l’uso di un linguaggio il più inclusivo possibile; espressioni di più recente utilizzo sono differenze dello sviluppo del sesso e variazioni delle caratteristiche del sesso. 

Le condizioni intersessuali possono essere diagnosticate alla nascita per la presenza di genitali non attribuibili a quelli tipicamente considerati maschili o femminili (genitali atipici), necessitando quindi di approfondimenti medici affinché possa essere assegnato il sesso alla nascita. Altre volte queste variazioni diventano evidenti solo in fasi successive della vita, spesso durante la pubertà. Storicamente le raccomandazioni per l’assegnazione del sesso nei bambini con genitali non riconosciuti come tipicamente maschili o femminili erano quelle di assegnarli al sesso maggiormente concordante con l’apparenza dei genitali esterni anche se discordante con il cariotipo attraverso interventi chirurgici precoci. Questo approccio è stato, tuttavia, messo in discussione dall’emergere del distress psicologico descritto in chi abbia subito tali interventi. 

Il Comitato Nazionale per la Bioetica ha approvato nel 2010 le Linee Guida per il trattamento delle persone intersex in cui si afferma che ogni intervento sul corpo deve essere guidato dal principio del miglior interesse del bambino. 

Il Parlamento Europeo ha poi approvato una Risoluzione su questioni importanti quali la medicalizzazione, la patologizzazione e la discriminazione delle persone intersex.